内科学新进展及展望

出处：按学科分类—医药、卫生 山东科学技术出版社《新编全科医生手册》第800页（1327字）

近年来内科学的发展十分迅速，尤其是分子生物学、网络信息、计算机学、循证医学、功能影像学、微量检验技术等的应用，推动了内科学向纵深迅速发展。

在病因学方面，针对遗传性疾病基因、疾病易感基因的研究，对许多疾病的病因(如支气管哮喘、扩张型心肌病、家族性血脂异常症、白血病、代谢性疾病等)有了深入的了解，并且发现了许多新的病种。针对致病基因的基因治疗已经应用于临床(如1990年已开始用基因修正的淋巴细胞治疗腺苷脱氨酶缺乏症并获得成功)。心血管的生理功能调节的研究已经相当深入，尤其是发现了血管内皮细胞损伤和功能障碍在疾病中的重要作用，血管紧张素既可来源循环血液，又可来自于心血管本身，现已发现两种血管紧张素受体，并已基本弄清其作用机制，对理解高血压、心力衰竭性水钠潴留和心肌细胞肥大增生的发病机制有了深入的了解。心脏和血管内的植入物及器械干预在诊断治疗疾病中起了很大的作用，但它们对心血管功能的影响也日益受到重视，必须注意预防。肥厚型心肌病的病因已阐明，是由于心肌收缩蛋白基因突变，用转基因技术来治疗本病已在动物模型中取得成功。肾小管上皮细胞水和电解质重吸收的分子机制已基本阐明，除绝大多数电解质通道蛋白的分离、纯化、基因克隆已经完成外，近年已基本弄清了水通道在所有细胞膜水的通透与调节中的生理意义与作用过程，在尿的浓缩稀释过程中水通道的功能最为重要。人类基因组计划已经完成，现在开始了研制，一些内科疾病有望在“破译”人类基因图谱的前提下，用更简便快捷的方法进行定位候选基因克隆，预计在不太久的时间内可逐一解决这些问题。

在诊断方面，影像学检查在不断提高灵敏度和特异度的同时，融进定量测定和功能评价的新功能，QCT、CT、激光共聚焦显微镜、高精度数字减影血管机和PET的应用，不仅使病变的显像更为清晰，实现了三维精确定位，而且可观测组织的功能变化(功能影像学)；心血管疾病的诊断方法不断更新，特异性和敏感性进一步提高，心肌活检、血管内皮细胞功能检查、介入检查等为早期诊断提供了依据。应用电化学发光免疫分析(ECLLA)和免疫多聚酶链反应(1PCR)等技术，使微量物质(药物、激素等)的测定技术提高，已在理论上可检测到单个抗原(或抗体)分子的存在，使疾病能在极早期明确诊断。疾病基因被克隆分离为疾病早期诊断提供了基础，基因突变检测可在胚胎期、胎儿期识别基因异常而表型正常的疾病携带者，并可对病情的严重程度及预后作出预测。

在治疗和预防方面，新的高效和高特异性药物的应用明显提高了疗效。用肺减容术治疗肺气肿取得了良好的近期疗效，呼吸支持改善了重症呼吸衰竭病人的通气与换气功能，气管内吹气、液体通气、血管内氧合技术氦氧混合疗法等也显示出良好的应用前景。血脂谱异常和脂蛋白异常血症与心血管病病因关系的研究进展很快，积极的调脂治疗已经收到良好的预防和治疗效果，新的调脂药(如他汀类药物)使调脂效果提高，副作用减少。抗高血压和抗心律失常药物发展很快，疗效好，而副作用明显减少。