家族性结肠腺瘤病
书籍：临床普外科手册
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科技教育出版社《临床普外科手册》第271页（751字）
家族性结肠腺瘤病包括家族性息肉病和Gardner综合征。Gardner综合征是指肠息肉病并发胃多发息肉、骨瘤和多发性软组织瘤，治疗原则与家族性息肉病相同。家族性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传病，男女均可发生。不发病者不遗传。从理论上讲，病者子女中的半数将发病。其特点是息肉多在12岁以后发生，到中年几乎全部患者发生癌变。
【诊断要点】
1．病史：有家族史。
2．临床表现：一般病初无明显症状。以后可有腹部不适、腹痛、大便次数增加及黏液脓血便。
3．钡剂灌肠：显示多发性肠息肉。
4．纤维结肠镜：直肠及结肠布满腺瘤，酷似蟾蜍皮状，息肉直径从几毫米到2cm，多数为广基，也可有蒂。以直肠内最密集，其次为乙状结肠、盲肠和升结肠。小肠内通常无息肉。
【处理】
1．全结肠、直肠切除、回肠肛管吻合术：手术难度较大，适用于年轻人。
2．全结肠切除、回肠直肠吻合术：术后需终身随访，适用于老年人。
3．全结肠切除和直肠黏膜切除、直肠肌鞘内回肠肛管吻合术：手术难度较大。
4．全结肠、直肠切除、末端回肠永久性造口术：少用，可防止息肉复发和癌变，但生活质量极差，导致排尿及性功能障碍。