色素缺乏易成性增高综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第200页（1081字）

色素缺乏易成性增高综合征(chediak-higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于近亲婚配。

【病因】

中性粒细胞先天性溶酶体异常。

【发病机制】

本病的基本缺陷是中性粒细胞内含有异常的过氧化物酶阳性的大颗粒，这些颗粒可能是结构异常的溶酶体。在淋巴细胞、单核细胞、垂体细胞、肾上腺分泌细胞等也有这种异常。这些巨大颗粒不能释放出溶酶体酶和过氧化物酶进入吞噬细胞，致溶酶体脱颗粒延缓。细胞内 cAMP升高，使白细胞趋化反应也有缺陷，致杀菌能力降低，作用延缓。

【病理】

皮肤黑素细胞内含有大的黑色素颗粒。在神经元内存在异常的大黑色素颗粒和胞浆颗粒，某些病例的脑组织及其他组织可见组织细胞浸润。尸检发现淋巴细胞增生，类似淋巴瘤。

【临床表现】

主要特征为反复感染，皮肤、毛发及眼的色素减少(假白化病)，畏光，多汗等。多在婴儿期或儿童期发病，反复发生各种细菌性感染，以脓皮病、肺炎、深部脓肿等为多见。患者常有高热，肝、脾、淋巴结肿大，眼虹膜、脉络膜及皮肤毛发色淡，畏光、眼球震颤等。外周血象中粒细胞减少，趋化性及吞噬功能异常，血小板减少。可合并出血、贫血、组织细胞增生，以及反射消失、麻痹、感觉异常，共济失调，行为异常，智力下降等神经、精神症状。患者常于儿童期死于严重的继发感染。疾病后期可发生淋巴瘤样肿瘤。

【诊断】

①实验室检查：中性粒细胞等胞浆内有巨大的溶酶体颗粒，瑞氏染色呈灰绿色，过氧化物酶阳性，对诊断有特殊意义。②结合典型的临床特点可以确诊。

【治疗】

主要进行抗感染和对症治疗。必要时可输白细胞。应用维生素C可降低cAMP水平，提高细胞趋化性。

【预后】

本病预后不良，常在青年期前死亡，少许可活到成年。