肝豆状核变性
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第733页（1994字）
【释义】：
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是因遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
【诊断】：
1．临床表现
(1)发病年龄5～40岁，起病缓慢，有家族遗传史。
(2)神经症状 最初为震颤和强直，可为意向性或呈帕金森病样震颤，亦可有扭转痉挛、手足徐动及舞蹈样动作等不自主运动。可出现腱反射亢进和病理征阳性。
(3)精神症状 早期常出现智能衰退、学习退步、不活泼、记忆力减退、注意力不集中等，最终发展成严重的痴呆。可有不自主哭笑、冲动行为或表情淡漠。
(4)进行性肝硬化。
(5)角膜色素环(K-F环) 为本病特征性体征，位于角膜外周，呈褐绿或棕绿色颗粒色素沉着。在裂隙灯下观察可见在角膜后弹力层有铜绿色的颗粒沉着。
2．辅助检查
(1)血清铜蓝蛋白降低，＜200mg/L(正常值292±68mg/L)。
(2)血清铜氧化酶活力降低，＜0．2光密度(正常值0．2～0．532光密度)。
(3)血清总铜量降低，低于正常人的1/2(正常成人男10．94～21．98μmol/L，女12．56～24．34μmol/L)。
(4)尿铜排泄量增多，＞1．6μmol/24h(正常值0．24～0．48μmol/24h)。
(5)常规肝功能检查 大多正常，仅磺溴酞钠较为敏感。
(6)头颅CT或MRI 有时可见双侧豆状核低密度灶。
3．鉴别诊断 本病发病早者需与苍白球黑质红核色素变性相鉴别；而发病晚者应与帕金森病相鉴别。
【治疗】：
1．促进体内铜的排泄
(1)D-青霉胺 每日1～4g，分次服用。应从小剂量开始，逐渐加量，1月后减至每日1g，长期服用。用药前作青霉素皮试。同时需服用维生素B6。
(2)二巯基丁二酸钠(DMS) 1～2．5g，用生理盐水配成5%～10%溶液，静脉缓慢推注，每日1次，注射10～12d。
(3)二乙基二硫代氨基甲酸酯(DDC) 每日10～20mg/kg，静脉注射；或30mg/kg，每日1次口服。
(4)二巯基丙磺酸钠(DMPS) 5%溶液5ml，肌注每日2次，5d一疗程，可重复应用。
(5)三乙基羟化四甲胺 每日1．2g，当对青霉胺有不良反应时，可改用此药。
(6)二巯基丙醇(BAL) 一般成人每日3～5mg/kg，分2次肌内注射，10～14d为一疗程。因不良反应多渐被其他药物取代。
2．抑制铜吸收
(1)5%硫酸锌溶液 2～4ml，每日3次；或硫酸锌片100～200mg，每日3次。
(2)葡萄糖锌片 560mg，每日3次。
(3)硫化钾 40mg，每日3次。
3．其他治疗
(1)锥体外系症状 可用苯海索(安坦)、东莨菪碱、开马君、力奥来素等。
(2)护肝药物。
(3)肝脏移植 对症状极为严重者，可考虑肝脏移植手术。
4．低铜高蛋白饮食 避免食用含铜量较高的食物，如：玉米、蚕豆、豌豆、坚果类、巧克力、贝类、虾类、动物的肝脏等，避免使用铜制餐具。