韩-薛-柯综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第607页（699字）

【释义】：

发病多在2～5岁以后小儿，病程进展缓慢，个别可自行缓解。

【诊断】：

1．临床表现 典型病例有以下三大特征

(1)骨质缺损 一般颅骨最早受损，以后可累及髂骨、肩胛骨、股骨、肱骨。缺损处多见肉芽组织隆起，呈软性肿块。

(2)眼球突出 由于眼框骨受损或眼框后肉芽肿浸润所致，可为双侧性，但常以一侧较明显。

(3)尿崩症 由于病变累及垂体、灰白结节及视丘下部，可表现烦渴、多饮、多尿。

但这三大特征不一定同时存在。

(4)可有肝、脾、淋巴结肿大，发热和皮疹。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血象 一般无特异变化，有时有轻度贫血。

2)骨组织活检 骨缺损处可见泡沫细胞增生(含胆固醇及胆固醇脂的组织细胞)，并混合着嗜酸性粒细胞的肉芽肿组织或散在嗜酸性粒细胞浸润，有时可见出血或坏死区。

(2)影像学检查 X线检查，颅骨内外板均可受损，以内板为甚，多见于顶骨及额骨连接处，呈“地图”样骨质缺损，部分患儿可见蝶鞍病变。