人类基因组计划

出处：按学科分类—自然科学总论 北京理工大学出版社《科学技术论手册》第232页（1392字）

人类基因组动议(Human Genome Initiative)的负责人认为，下个世纪，基因图和基因序列数据将会彻底改变生物学、生物技术和医学的面貌。在他们看来，基因图和基因序列数据将在下个世纪为生物学提供独一无二的重要数据库。正如沃尔特·吉尔伯特［1991］所说的那样，他们期望出现一个戏剧化的“范式转换”：随着所有的基因都被识别出来并被纳入到计算机数据库当中，生物学家将不再以“单打独斗”的方式来解决问题；这个领域将越来越成为一种“理论”科学。计算机终端的发展与实验室工作台同样重要，人们将通过复杂的运算法则对大量的基因序列数据进行检索，识别它们的模式，对结构进行比较，并追踪生物机制在不同物种中的演化。新科学将不再关注单个的基因，它关心的是基因组［及其蛋白质合成物］是如何以复杂聚合体的形式活动的。对不同生物体的认识——其中包括基因组结构全景图——将带来这样的结果：生物技术控制非人类生命的力量将会呈指数增长。

基因组计划的负责人还预测医学实践将发生根本性转变，这些转变将远远超越对基因混乱的事物的探测和处理能力。事实上有人曾预测，最重要的影响是对常规人类生物学的理解将大大提高。医生将用计算机对每位病人的基因形态进行分析，从而制定出适合病人的医疗护理方案，并向他们推荐恰当的生活方式。在这些人看来，人类基因组动议的目标——改进绘图和测序技术，为人类和几种“典型生物”［比如酵母菌、老鼠和线虫］的基因组进行绘图并最终排序——将为这些变化提供“基础框架”。

很明显，并非所有的观察者和生物学家都对基因组计划的前景持乐观态度。某些批评者关心的是科学的资源分配问题，他们提出了这样的疑问，即为全部基因组进行测序所得出的数据事实上是否有用或者是否有价值［戴维斯等人，1990；莱德，1990；莱沃恩廷，1992b；陶伯和萨卡尔，1992］。有些人更关注人类基因组草图对年轻科学家教育的影响，对实验室工作的影响，对科学报酬分配的影响，对“小实验室”之于“大中心”的影响，对国际合作和实验室合作的影响，对科研官僚化的影响，以及对科学气质的影响。另一些人则对其广泛的社会影响忧心忡忡。基因组计划已经成为避雷针，它掩盖了人们对生物技术的应用或新优生学的前景的忧虑。⁽²⁾即使是那些支持人类基因组动议的基本目标的人，对这个计划所应采取的特定方针也众说纷纭。各种竞争性的技术以及有关应该如何组织这个计划的各种模型竞相登场。因此，我们不清楚，随着基因组计划的持续进行，“人类基因组动议”最终将是什么样子。

基因学共同体试图建构一种新的社会技术系统(sociotechnical system)，在美国尤其如此，对此本章将提供一个初步的、预备性的考察。⁽³⁾为了比较方便地完成这项任务，本章将关注一种特殊的技术建构物，即所谓的STS或序列标记位点。STS这个概念最先出现在1989年发表的一篇颇具影响力的论文中。它起初只是一个泛泛的定义，但是很快就在基因学共同体中生根发芽。考察STS并探讨“解读”这一建构物的不同方式将提供一个观察基因学世界的窗口，并能够阐明某些贯穿于基因组计划中的科学、技术与社会问题。