出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第102页（226字）
又称“酮症性高甘氨酸血症”，以酮症、酸中毒和高甘氨酸血症为特征的遗传性疾病。
由甲基丙二酸辅酶A脱羧酶缺乏引起。常染色体隐性遗传。具有反复发作性呕吐，严重酮中毒，代谢性酸中毒及神经系统功能障碍等特征。常在新生儿期起病，与进食蛋白质量有关。
白细胞和成纤维细胞酶活性测定可确诊。由于该酶需生物素，故给生物素10mg／d，可改善症状，并应控制蛋白质摄入量，若不控制饮食可致发育迟缓、骨质疏松和心电图异常等改变。