眼畸形
出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第376页（9063字）
一、无眼球
【病因】 因胚胎期原始视泡未能发育所致。
【临床表现】 多双侧发病，睫毛稀少，眶、眼睑、睑裂也小，眼肌、泪器也发育不良。
因无眼球，眼睑常内翻。全身常伴有其他畸形，如脑发育不全、唇裂、脊椎裂、心脏畸形等。患儿往往死产或生后不久即夭折。
【诊断】 根据出生即发病以及临床表现，可以诊断。
【预防】 无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
二、隐眼畸形
【病因】 因胚胎期原始视泡发育不全所致。
【临床表现】 多双眼发病，无睑裂，上、下眼睑皮肤连接，故无睫毛。睑皮下可触知类似眼球样物，患眼尚有光觉。
病理检查，可见眼球发育不全。角膜、瞳孔多未形成，睑板腺、睑轮匝肌及其他组织结构，均不清晰。
全身常伴有指(趾)粘连、生殖器发育不全、唇裂、肾畸形等。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
三、小眼球
【病因】 可能由于眼杯裂闭合不全，或因原始视泡未能套迭，或套迭不全所致。
【临床表现】 单眼或双眼发病，轻者仅眼球比正常者略小，视功能可能正常，但以后因晶体增长，可影响眼压而继发青光眼。严重者多合并其他眼畸形，如虹膜缺损、晶体浑浊等，因视力严重障碍而出现眼球震颤。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 合并晶体浑浊形成白内障时，可手术治疗。继发青光眼时，可进行减压术。
四、眼睑畸形
(一)小睑裂
【病因】 因胎儿期睑部发生溃疡，或因胎儿手指自伤，使睑缘分离不全所致。
【临床表现】 外眦睑缘皮肤粘连，或于睑裂中央形成索状粘连。
【诊断】 根据出生时即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 手术治疗。
(二)眼睑缺损
【病因】 可能因胎儿期脐带或羊膜压迫所致。缺损位于下睑内眦部者，常因颜面裂闭合不全所致。
【临床表现】 多发生于上险，呈楔形缺损。外侧球结膜或角膜缘部常发生皮样囊肿，或合并副耳、耳廓畸形。缺损部边缘与球结膜及角膜移行，故可妨碍眼球运动。也可合并角膜浑浊、小泪管瘘或泪点畸形。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 可行睑成形术。
(三)内眦赘皮
【病因】 与遗传有关。
【临床表现】 多双侧发病，上睑鼻侧皮肤过剩而被盖内眦。若下睑鼻侧皮肤过多而被盖内眦者，称倒内眦赘皮。轻者当鼻骨发育后，赘皮可向鼻侧牵引而自然消失。严重者由于赘皮过宽，常形成假性内斜。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 待成年时，可做整形术。
(四)先天性睑下垂
【病因】 因提上睑肌发育不良所致。
【临床表现】 上睑下垂，遮住瞳孔的一部或全部。单侧或双侧发病。双侧者患儿习惯于仰首视物。因利用额肌扬眉提高上睑，故额肌发达，额纹加深。合并上直肌发育不良者，眼球不能上转。也可合并内眦赘皮或小眼球。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现，即可诊断。应与重症肌无力症所致的睑下垂区别，此病患儿醒后睑下垂暂时缓解，数分钟后则又出现。新斯的明试验及疲劳试验均阳性。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 青春期做整形术。
五、先天性泪囊炎(新生儿泪囊炎)
【病因】 胎生期鼻泪管开口常被粘膜闭塞，生后不久粘膜可自行开放。有时因粘膜肥厚，开放较晚，或永久闭锁，以致鼻泪道膜性阻塞，少数者因鼻泪管骨管发育不良，造成骨性鼻泪道阻塞，均可引起新生儿泪囊炎。
【临床表现】 婴儿生后1周以内尚无泪液分泌，即使泪道阻塞也无症状，但1周后即可出现溢泪症状。因泪液潴留于泪囊，有利于细菌繁殖，故泪囊积液呈脓性或粘脓性，并逆流于结膜囊而引起结膜炎。
患眼内眦部常有泪液潴留，或有少量分泌物，指压泪囊部，泪囊积液可自泪小点逆流，长期泪囊积液可致泪囊扩张，泪囊部皮肤隆起，挤压出泪囊积液则隆起消退。如继发感染，则可转成急性泪囊炎。
【诊断】 根据生后不久出现溢泪症状，以及压迫泪囊部有泪囊积液逆流，即可诊断。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 疏通泪道，每日以手指自泪囊部向下鼻道方向按压数次，如指压5～6天无效，则可加压冲洗泪道，或1次探通泪道。操作时应注意勿造成假道。膜性阻塞治疗效果较好。
六、角膜畸形
(一)大角膜
【病因】 与遗传有关。
【临床表现】 单纯角膜扩大，眼压及视功能正常。角膜透明，单眼或双眼发病，一般生后角膜即较大，并继续增大，有时其直径可达14～15毫米(正常者11～12毫米)。一般男性发病较多。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无有效治疗方法。
(二)小角膜
【病因】 与遗传有关。
【临床表现】 角膜小于正常，伴有高度远视，有发生青光眼的因素。严重者常合并小眼球及其他眼部畸形，如虹膜缺损、晶体浑浊等。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗，有高度远视者可配眼镜。
(三)角膜浑浊
【病因】 疑为胚胎期角膜炎症后果。
【临床表现】 角膜出现灰白色瘢痕性浑浊，有时浑浊呈楔形(基底在角膜缘)，弥漫形，不规则形。角膜边缘出现环状浑浊时，称角膜胎生环。严重者可合并角膜葡萄肿。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 散瞳后如视力增进，可做光学的虹膜切除术。
七、蓝色巩膜和巩膜色素母斑
【病因】 为先天异常，病因不明。
【临床表现】
(一)蓝色巩膜：除角膜周围1～2毫米外，其余巩膜全呈蓝色，全身骨质脆弱，易引起多发骨折，常伴有重听、头盖骨膨隆、关节脱臼、运动异常、牙齿发育不良等。
(二)巩膜色素母斑：巩膜出现散在的境界分明的不规则青蓝色斑，可随年龄而增大。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
八、葡萄膜(色素膜)异常
(一)白化病
【病因】 与遗传或血族婚姻有关。为全身色素发育受限所致。
【临床表现】 毛发、眉睫、皮肤缺乏色素，葡萄膜色素也稀少，故虹膜呈淡棕色或蓝色。由于脉络膜及视网膜色素缺乏，故眼底颜色偏红。患儿有昼盲怕光症状。如黄斑发育不良，则严重影响视力，可出现眼球震颤。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。怕光严重者可戴墨眼镜。
(二)虹膜睫状体缺损
【病因】 因胚胎期眼杯裂闭合不全所致。
【临床表现】 常双眼发病。缺损位于下方虹膜，瞳孔呈倒梨形且稍向下移。多数病例合并邻接处睫状体及脉络膜缺损。严重者常合并小角膜、小眼球、晶体浑浊等。若视功能严重障碍，则可出现眼球震颤。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
(三)无虹膜
【病因】 与遗传有关。
【临床表现】 虹膜似全缺损。但详细检查可见虹膜根部残留，缺损缘有虹膜小残株，并可见晶体赤道部、晶体悬韧带及睫状突等结构。患儿羞明，由于黄斑发育不良，故视力严重障碍，且出现眼球震颤。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 可做角膜刺墨术或带墨镜，改善羞明症状。
(四)瞳孔异常
【病因】 为先天疾病，病因不明。
【临床表现】 可分小瞳孔和瞳孔残膜两种。瞳孔直径小于1毫米，虹膜纹理不清，瞳孔对光反应不明显，点用缩瞳药瞳孔更加缩小者为小瞳孔。瞳孔区残留棕色索条状物。两端附着在瞳孔缘附近的虹膜上，并随瞳孔运动而伸缩。残膜肥厚广泛者，散瞳后出现多数裂隙，此为瞳孔残膜。
【诊断】 根据出生即发病及临床表现进行诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 小瞳孔无特殊治疗，瞳孔残膜无损于视力时，不需治疗。残膜肥厚、广泛者，可手术切除。
(五)脉络膜缺损
【病因】 因胚胎期眼杯裂闭合不全所致。
【临床表现】 通常脉络膜缺损位于视乳头下方。并向下延伸至锯齿缘。常合并邻接处睫状体缺损，有时下方虹膜及晶体已缺损。眼底检查，可见缺损处透露白色巩膜。面向视乳头的缺损缘，呈弧形，基底朝下，且渐增宽，下界常超越视线以外。缺损区边界清晰，并有色素沉积，缺损区的视网膜仍存在，但无色素层，视网膜血管横越缺损区，但行径不规则。有时该处视网膜呈扁平隆起，形成视网膜内层脱离。视野检查，可出现相应的视野缺损。如果黄斑区发生脉络膜缺损，则中心视力严重受累。
【诊断】 根据眼底检查，即可诊断。
【预防】 无有效预防方法。
【治疗】 无特殊疗法。
九、视网膜异常
【病因】 为先天视网膜发育异常。
【临床表现】
(一)中心凹发育不全或缺损：见于先天性无虹膜、白化病、小眼球及高度远视眼。因视力严重障碍，常有眼球震颤，眼底检查，可见黄斑中心反射消失，表示黄斑中心无凹陷，黄斑周围反射也消失。
(二)先天性视网膜皱襞：常双侧发病，典型者自视乳头向前方伸出一束肥厚的膜样组织，并有血管伴行，其前端可分成数股，呈扇形附着于颞侧水平锯齿缘，有时可达同侧晶体赤道部。皱襞两侧视网膜常被牵引向前。晶体及玻璃体均清晰，有时可合并瞳孔残膜，黄斑也发育不良，患儿视力多严重障碍，并有眼球震颤。
(三)视网膜有髓神经纤维：单眼或双眼发病，患儿多无自觉症状。眼底检查可见视乳头缘的视网膜神经纤维呈白色丝状，大小形状不一，边界呈羽毛状，常被盖于血管上。一般出现于视乳头上、下侧，有时距视乳头远处出现一孤立的有髓纤维区，约为视盘的1／2～2倍。一般不影响视力，但若位于视乳头周围且范围较大，可致生理盲点扩大，位于视网膜其他部位者，视野可出现暗点，若有髓神经纤维很薄，也可无暗点。
【诊断】 根据临床表现及眼底检查，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
十、晶状体异常
(一)晶状体缺损
【病因】 为胚胎期眼杯裂闭合不全所致。
【临床表现】 常双眼发病，缺损呈楔形，多位于下方或内下方晶体赤道部，该处晶体悬韧带也缺损，常合并白内障、葡萄膜缺损。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。
(二)小晶体
【病因】 晶状体先天发育异常。
【临床表现】 晶体过小，直径不超过6～7毫米，比正常晶体曲率大，故焦距短，呈近视状态。常伴有小眼球。散瞳时可见晶体赤道部，有时合并晶体脱臼、青光眼等。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 近视时配矫正眼镜。合并晶体脱臼时，可手术摘除晶体。合并青光眼时可做减压术。
(三)晶状体偏位
【病因】 与遗传有关，为家族性。
【临床表现】 晶体脱出正常位置，多向上方或上外方偏位，内上方次之。常伴有小晶体及小眼球。一般双侧发病，呈对称性、瞳孔小。高度偏位时，做彻照检查，瞳孔区可见弧形黑线，即晶体赤道部，斜照检查时，晶体赤道部弧线呈黄褐色闪辉状。眼底检查，可见晶体部与无晶体部两方面眼底象。偏位对侧前房较深，眼球转动时虹膜震颤。晶体多透明，但也可并发内障。患儿有单眼复视症状、轻度偏位时，散瞳后出现复视。病情发展，晶体脱臼于前房或玻璃体时，可继发睫状体炎或青光眼。
全身可伴有其他畸形，如蜘蛛状指(趾)、短指症等。
【诊断】 根据临床表现，可以诊断。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 晶体脱臼于前房或合并晶体浑浊时，可摘除晶体。
(四)先天性白内障
【病因】 胎儿早期母体受病毒侵袭，影响晶体发育，而致浑浊。
【临床表现】
1．先天性前极白内障：晶体浑浊位于晶体前囊中央，呈孤立的白点状、浑浊位于晶体后极者称后极内障，对视力影响较大。
2．先天性核性白内障：浑浊呈灰白色，位于晶体核心，对视力影响程度取决于浑浊范围。因在暗处瞳孔散大，故其视力反而比在明处好。
3．先天性绕核型白内障：双侧发病，浑浊位于晶体胎儿核，核心及皮质仍透明。散瞳检查，浑浊边缘可见10数个“人”字形白色浑浊。
【诊断】 根据出生即发病，两眼对称及临床表现，即可诊断。
【预防】 母亲怀孕早期，应防止感染。
【治疗】 散瞳后若视力增进，则可做人工造瞳术，若浑浊范围较大，可做截囊术或晶体吸出术。
先天性白内障，应及早手术，最迟不能超过2岁。年长儿虽手术方便，但影响视功能发育，过早手术则影响眼球发育。一般在9～12个月内手术较为适宜。
先天性白内障，若合并其他眼部畸形，如小眼球、眼球震颤等，往往术后视力不能增进。
白内障摘除后，变成无晶体眼，呈高度远视状态，为防止弱视，应尽早配戴矫正眼镜。
十一、先天性青光眼
【病因】 本病与遗传有关，血族婚姻也有影响。主要是由于巩膜静脉窦发育不全，以致房水排出障碍，引起眼压升高。
【临床表现】 因婴幼儿眼球外壁较成人有弹性，故当眼压升高时，眼球壁扩张，眼球增大，角膜直径可达17～18毫米，前房加深，眼压升高，可达50毫米汞柱，角膜水肿，呈雾样浑浊，后弹力层可破裂。由于整个眼球壁扩张，故角巩膜缘分界不清。因巩膜变薄而透露出葡萄膜颜色，故巩膜色蓝。早期虹膜多正常，瞳孔或稍小，晚期则虹膜萎缩，瞳孔可散大。如晶体悬韧带伸长或断离，则晶体呈球形，甚至有晶体、虹膜震颤。严重者，眼球表面血管扩张或混合充血。眼球因增大而突出。由于眼球高度扩张，故轻微的外伤即可导致眼内出血或晶体脱臼，引起急性青光眼发作，严重者可致眼球破裂，最终萎缩。
早期眼底无改变，晚期可出现视乳头杯状凹陷，也可合并晶体浑浊。
自觉症状除视功能严重损害外，常有怕光、流泪、眼胀、头痛等。
【诊断】 根据临床表现进行诊断。要尽可能早期诊断，否则可因延误治疗而致失明。
【预防】 目前尚无有效预防方法，应尽量减少血族婚姻。
【治疗】 争取早期诊断，手术治疗，可行房角切开术或外引流术。
十二、色觉异常
【临床表现】 全色盲比较少见，患儿不仅对各种颜色不能辨别，均视为黑白色，同时视力障碍，甚至不足0．1，并有怕光、昼盲、眼球震颤等症状。色盲中以红绿色盲常见，男多于女，除红绿色觉障碍外，其他视功能正常。
【诊断】 用色盲检查表，即可诊断出色盲类型。
【预防】 尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊有效疗法。