房间隔缺损

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心血管内科疾病诊断标准》第324页（4485字）

一、概述

房间隔缺损(ASD)是成人中最常见的先天性心脏病，但很少在婴儿期被诊断出。女性多见，且有家族遗传倾向。最多见累及卵圆孔，其在房间隔中部，属继发孔型，死因常为心力衰竭。

二、流行病学

房间隔缺损是非手术成人中最常见的先天性心脏畸形，是最常见的分流性疾病，国内统计占先心病的21%～26%，女性较多见，男女比例为1∶2～1∶4，高原地区较平原地区多见。本病是多因素疾病，是遗传和子宫内环境因素相互作用的结果。本病常合并其他先天性畸形，如肺静脉畸形引流入右心房、左侧上腔静脉永存等。几乎所有活至60岁以上的患者均有症状。虽有一定关系，但死亡常与畸形无关，心力衰竭是最常见的原因。本病一般预后较好，平均自然寿命约50岁，亦有存活到70岁者。

三、病因

畸形是由于多因素的遗传和环境因素相互作用的结果，很难用单一原因来解释，很多情况下不能确定病因。母亲在妊娠早期患风疹、接触放射性和服用某些药物，母亲长期酗酒、高龄、患糖尿病、营养不良等是干扰胚胎正常心血管发育的不良环境刺激。另外，因高原地区氧分压低，故出生婴儿患房间隔缺损和动脉导管未必者多见。

四、生理病理

左心房的压力通常高于右心房，故心房间隔缺损时左心房的血液分流入右心房。房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，而分流量的多少随缺损和肺循环阻力的大小、右心室的相对顺应性以及两侧心房的压力差而不同。长期肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，肺动脉阻力明显增高而出现显着的肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高，从而使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现发绀，右心衰竭。

五、分型

房间隔缺损有各种不同的解剖类型，一般分为原发孔缺损和继发孔缺损。前者实际上属于部分心内膜垫缺损，后者为单纯房间隔缺损，成人以后者多见。其分型包括：

1.卵园窝型(中心型) 是房间隔缺损中最多见的一种，约占80%，缺损位于房间隔的中部卵园(圆)窝处，直径1～4厘米，面积较大，一般为单发。

2.卵园窝上型 为高位缺损，位于上腔静脉入口下方，下缘为房间隔，一般较小。

3.卵园窝后下型 为低位缺损，下缘缺乏心房间隔组织，直达下腔静脉入口处。

4.单心房(混合型) 两种或两种以上的缺损同时存在，心房间隔几乎完全缺如。其血流动力学变化与单心房畸形相似。

六、检查

1.心电图 所有类型房间隔缺损均可见PR间期延长，继发孔缺损常示心电轴右偏，右心导联QRS波呈rSR或rSR型，T波倒置。晚期可见房扑、房颤或室性心律失常。

2.X线检查 一般肺血增多，肺动脉段突出，形成所谓肺门舞蹈；右心房和右心室增大，主动脉弓影缩小。

3.超声心动图 除可见肺动脉增宽，右心房和右心室增大外，可直观地发现缺损的位置、大小等。二维超声心动图可明确间隔缺损位置与瓣膜改变之间的关系，以区别原发孔型、继发孔型房间隔缺损及室间隔缺损。

4.右心导管检查 当需测定肺血管阻力以判断病情决定治疗方案及预后，或疑有其他合并畸形时，应进行右心导管检查。右心房平均血氧含量超过上、下腔静脉平均血氧含量2.0mL%，或右心房血氧饱和度大于上、下腔静脉血氧饱和度9%，可诊断房水平左向右分流存在。

七、临床表现

1.症状 本病症状轻重不一，轻者可全无症状，仅在检查时被发现。主要症状为活动后呼吸困难、心悸、乏力、咳嗽和咯血。早期患者易患感冒，肺部感染；30岁以后多见室上性心律失常；晚期可发生心衰，肺动脉高压；出现右向左分流时发生青紫，形成艾森曼格综合征。

2.体征 缺损较大的患者可能发育较差，体格瘦小，左前胸隆起，甚至胸脊柱后凸。心血管方面最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进并呈固定分裂(在深吸气时多无加重)，并可听到2～3级有时达4级的收缩期吹风样杂音，呈喷射型，为肺循环血流量增多及相对性肺动脉瓣狭窄所致，多数不伴有震颤。

八、诊断

诊断一般不困难，典型的体征、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊，右心导管检查可进一步判断病情及预后。

1.病史 平素易患感冒，肺部感染等，也可无。

2.症状 活动后呼吸困难、心悸、乏力，晚期可发生心力衰竭和青紫表现，但轻者可全无症状。

3.体征 心脏听诊肺动脉瓣区第二心音亢进并呈固定分裂，并可听到2～3级有时达4级的收缩期吹风样杂音，呈喷射型，为肺循环血流量增多及相对性肺动脉瓣狭窄所致，多数不伴有震颤。

4.检查 心电图呈右束支阻滞和右心室肥大；X线显示肺血增多，肺动脉段突出，大量分流者形成所谓肺门舞蹈；超声心动图可确切了解缺损位置、大小、分流情况等；有创检查可进行右心导管检查，根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。

九、诊断标准

美国纽约心脏病学会标准委员会

(一)诊断标准

1.肺动脉瓣区有收缩期喷射性杂音，随之第2心音明显固定分裂；心电图示心电轴右偏，右心导联呈rSR’型，X线片上肺纹理增强。

2.在心房水平有一左向右分流，伴有下列一种或两种表现：①肺动脉瓣区有收缩期喷射性杂音，随之第2心音明显分裂；②心电轴正常或右偏。

3.心血管造影证明，在心房水平有一左向右分流，肺血管阻力明显增加。

符合以上标准之一者，可诊断为房间隔缺损(第2孔型)。

(二)诊断条件

1.无症状或易患呼吸道感染，发育迟缓，活动后心悸、气促。

2.胸骨左缘第2肋间有2～3级喷射性收缩期杂音，传导不广，多无震颤，伴肺动脉瓣区第2心音亢进并固定分裂，三尖瓣区常可闻及舒张期杂音。

3. X线检查

(1)肺野充血，肺动脉增粗，肺动脉总干弧明显凸出。

(2)肺门血管影粗而搏动强烈形成所谓肺门舞蹈。

(3)右心房和右心室增大，肺动脉弓影缩小。

4.心电图

(1)右束支传导阻滞，右心室肥大；电轴右偏。

(2)第一孔未闭型，电轴左偏，P-R间期延长。

5.超声心动图

(1)右心室内径增大，心室喷血期中心室间隔呈现向前的活动。

(2)二维超声可直接显示房间隔缺损部位，超声反射的失落。

(3)超声造影可进一步证实缺损的存在。

6.右心导管检查

(1)从右心房开始至右心室和肺动脉的血氧含量均高出腔静脉血的氧含量，达1.9%。

(2)导管可通过缺损处进入左心房。

符合前4项可诊断本病，兼有第5或第6项可确定诊断。

十、鉴别诊断

1.体征不很明显的患者需与正常生理情况相鉴别 正常儿童可在胸骨左缘第2肋间听到2级吹风样收缩期杂音，伴有第二心音分裂或亢进。如怀疑患本病，可进行X线、心电图和超声心动图等检查来确诊。

2.肺静脉畸形引流 这种畸形引流入右心房或右心房附近的静脉，可产生在右心房部位的左至右分流，其所引起的血流动力改变与心房间隔缺损极为相似，因此临床表现亦相似，但临床上常见的是右侧肺静脉畸形引流入右心房与心房间隔缺损的合并存在，肺部X线断层摄片可见畸形肺静脉的阴影，右心导管检查时心导管可从右心房不经左心房而直接进入肺静脉等，有助于确诊。

3.瓣膜型单纯肺动脉口狭窄 本病杂音较响，常伴有震颤，而肺动脉瓣区第二心音不亢进反减轻或听不见；X线片示肺野清晰，肺纹理稀少；超声心动图见肺动脉瓣的异常；右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差而无分流的证据，可资鉴别。

4.较大的心室间隔缺损 因左至右的分流量大，其X线、心电图表现与本病可极为相似，体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂，因此可能造成鉴别诊断上的困难。但心室间隔缺损杂音的位置较低，常在胸骨左缘第3、第4肋间，且多伴有震颤，左心室常有增大等可资鉴别。超声心动图、右心导管检查等可有助于确立诊断。