先天性畸形及其监测

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《计划生育技术手册》第422页（895字）

先天性畸形是指出生时在外形或体内有可识别的结构或功能上的缺陷(一般不包括代谢缺陷)，而这些缺陷并非由分娩损伤引起。带有严重结构缺损的胚胎，大多数早期死亡，而且是造成流产和死产的主要原因。根据对世界将近2000万名新生儿进行先天畸形发病率的调查，如按出生证登记的资料统计，先天畸形只占0．83%，若按医院记录为1．26%，若根据儿科医生详细检查的资料则占4．5%。总的看来，平均约2～3%。

一、先天性畸形的原因

目前估计已知的人类先天畸形，约10%是由单基因遗传病和染色体病产生，另10%是由环境因素引起，而其余80%则可能由遗传和环境因素相互作用所致。

染色体畸变和基因突变都可能影响个体的发育，产生先天畸形，甚至导致胚胎或胎儿的死亡。染色体畸变的发生率很高，有人估计超过5%。脑和性腺对染色体异常十分敏感。有染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育。

除单基因突变导致的先天畸形外，还有属于多基因遗传的先天畸形。例如，某些先天性心脏病、唇裂、腭裂、先天性髋关节脱位等。大部分先天畸形是由遗传和环境因素相互作用所致。例如，多种环境因子可诱发染色体断裂或增加细胞分裂时染色体不分离的危险性，从而产生先天畸形。引起先天畸形的外环境因素称致畸因子，表12－5－1中列出一些致畸因子及其危害。

表12－5－1 某些致畸剂对人类发育的影响

先天性畸形的病因比较复杂，我们以先天性心脏病为例，进一步说明在先天性畸形的发生中遗传和环境因素的作用。先天性心脏病是儿童中一种常见的先天性畸形。据统计，在婴儿中的发生率高达3．6%。

目前研究证实，先天性心脏病的发生由环境和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者严重。