慢性肉芽肿病

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第199页（1434字）

【病因】

慢性肉芽肿病 (chronic granulomatous disease，CGD)多为性联急性遗传，男性发病，女性多为疾病基因的携带者，亦有常染色体隐性遗传者。

【发病机制】

本病患者的中性粒细胞、单核细胞及巨噬细胞中，由于酶的缺陷、代谢障碍H₂O₂产生减少，以致细胞内杀菌能力下降，白细胞还缺乏杀真菌的能力。临床特征为反复发生细菌或真菌感染及感染部位的肉芽肿形成。

【临床表现】

多在婴儿期即开始发病，少数可晚至10余岁才发病者。反复发生全身各部位的化脓性感染，如脓皮病、淋巴结炎、中耳炎、肺炎、脓胸、肺脓肿、肝脓肿等，也可发生骨髓炎。病变长期不愈，反复发作及慢性肉芽肿形成，常伴有慢性腹泻、肝脾肿大，也可发生化脓性脑膜炎和湿疹性皮炎。其病原常为金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、变形杆菌、克雷白杆菌、白色念珠菌等。对能产生H₂O₂的链球菌、肺炎链球菌等仍有杀菌作用而不易感染。

【诊断】

1．外周血象 粒细胞数增高，形态正常，四唑氮蓝试验阴性，常需进一步做定量试验。多有继发性贫血。

2．免疫球蛋白检查 血清IgG、IgA 及IgM 增高，细胞免疫功能正常。

3．杀菌试验 患者粒细胞培养60min，细胞内细菌有80%未被消灭，而正常人粒细胞培养60min，细胞内细菌仅存10%。

4．X线检查 可见肺尖及肺尖后的器质性改变。

5．中性粒细胞功能 吞噬功能及趋化功能正常。

【治疗】

本病尚无根治疗法，可采取下列治疗。

1．预防和控制感染 急性期应根据细菌培养和药敏试验，选用杀菌性的抗菌药物，及时有效的控制感染。有脓肿形成时，宜切开引流。磺胺类药物，不仅可进入细胞内，杀灭细胞内的细菌，还可增强吞噬细胞的杀菌活性，有预防效果。常用复方新诺明(SMZco)每日40mg/kg，口服。

2．γ-干扰素 可增加粒细胞H₂O₂的合成，从而可减少特征性感染次数、延长感染间隔时间，缩短抗菌药物应用时间。体表面积＞0．5m²者，每次应用2．5万 U/kg、＜0．5m²者，每次应用1万 U/kg，皮下注射，每周1～3次，疗程1年。

3．输注粒细胞 有条件时，急性期在用抗感染药物的同时，输注粒细胞，最好输注与患者组织相容抗原相同供者的粒细胞。骨髓移植成功率不高。

【预后】

本病预后差，多数患儿死于7岁以前。