青春期发育延迟

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第851页（1789字）

【释义】：

青春期发育延迟可定义为至青春期发育平均年龄加2个标准差年龄以后尚未出现青春期发育者，一般男孩至14岁的睾丸体积不增大，女孩至13岁时仍无月经初潮、乳房发育可认为是青春期发育延迟。该病较常见，导致本征的病因很多。

【诊断】：

1．临床表现

(1)特发性(体质性)青春期发育延迟 常有阳性家族史。主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟。患者于13～16岁仍表现为身材矮小、幼稚，但完全健康和智力正常。当达到一定年龄时会自发地出现第二性征发育和身长突增伴骨龄达到正常。

(2)低促性腺激素性性腺功能减退症

1)发生于由肿瘤、感染、外伤和放疗等所致的下丘脑—垂体病变，称之获得性促性腺激素缺乏。常伴有GH，TSH，ACTH或AVP等垂体激素受累病症，如头痛、视力下降、视野改变、多饮、多尿等。

2)遗传性疾病 如Kallmann综合征，先天性肾上腺皮质发育不全合并性腺激素缺乏症。Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl syndrome所导致的青春期发育延迟有各自的临床表现。

3)特发性垂体性矮小症 首先表现为身材矮小继而表现性幼稚。GH治疗后需用性激素替代治疗才有效。

4)全身性代谢紊乱、营养不良或精神因素、剧烈运动均可导致促性腺激素分泌低下，称之为功能性促性腺激素缺乏。可见于神经性厌食、糖尿病、慢性肾功能衰弱、甲减、胃肠道慢性疾患等。

(3)高促性腺激素性性腺功能减退症 多数系遗传因素导致的性腺分化和发育异常如Turner综合征，可见染色体异常。遗传性激素合成障碍及外周作用不全如17-羟化酶缺乏，其他见于外伤、放射、感染后的性腺发育受阻，影响性腺激素合成及生殖细胞的生成。

2．辅助检查

(1)一般检查和内分泌激素测定 主要测定垂体激素和性腺激素等。甲状腺激素测定了解有无甲状腺功能低下。必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能改变。

(2)GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体亦或下丘脑病变均有重要价值；生长激素激发试验用于鉴别性发育延迟引起的生长迟缓和生长激素缺乏引起的生长迟缓。

(3)B超 了解卵巢大小、形态和子宫发育情况。

(4)X线检查，骨龄测定，MRI和CT检查 了解下丘脑—垂体病变。

(5)染色体检查。

(6)视力、视野检查 有助于判断有无肿瘤压迫视神经。

(7)腹腔镜检查和性腺活检 对疑有卵巢病变如卵巢发育不良或肿瘤者可行。

【治疗】：

治疗原则 主要根据病因和疾病性质而定。

(1)体质性青春期延迟 一般不需治疗。观察并提供必要的咨询。

(2)病理性青春期延迟 治疗原发病，去除病因，加强营养，改善体重等。

(3)激素替代 对无法去除病因者和原发性性腺功能减退者需使用激素替代。男孩一般用长效雄激素制剂，逐步加量。女孩一般用炔雌醇，初量为5μg/d，2～3年逐渐加至10～25μg/d。出现撤退性出血或开始治疗6个月内口服雌激素，12d起加服孕激素(如羟孕酮5mg/d)。伴有GH缺乏者先进行GH治疗。GnRH脉冲泵治疗对低性腺激素型患者有效，但因价格昂贵，难长期坚持。