维生素B6缺乏症及依赖症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第249页（1423字）

【释义】：

维生素B₆缺乏症是体内维生素B₆缺乏所引起的疾病。维生素B₆包括吡哆醛、吡哆醇及吡哆胺三种物质。一般食物如蛋黄、肉类、鱼、乳汁及谷物、种子外皮等皆含有这三种物质。发病原因往往为摄入不足、需要量增多、慢性腹泻、肠吸收不良综合征等，异烟肼、肼苯达嗪等药物也可影响维生素B6的形成。

【诊断】：

1．临床表现

(1)婴儿期 表现为生长速度缓慢，神经兴奋性增高，全身性抽搐及末梢神经炎、皮炎、贫血等。

(2)儿童期 服用异烟肼的儿童皮肤损害多见，表现为唇炎、舌炎及眼鼻口周围有皮脂溢出现象，末梢神经炎亦多见。

(3)成人期 以小细胞低色素性贫血为主，伴有虚弱、紧张易怒、失眠和行走困难等。

(4)维生素B₆依赖症：

1)维生素B₆依赖性惊厥 本病是常染色体隐性遗传。患儿一般于生后数小时至3个月发病，出现反复惊厥，用抗癫痫药物很难控制，静脉输入维生素B₆则可在数分钟内奏效。脑电图呈周期爆发抑制型，用维生素B₆静脉注射后，脑电图可很快恢复，有助于诊断。

2)维生素B₆依赖性贫血 患儿于生后逐渐出现贫血，为低色素性贫血，骨髓中红细胞系统明显增生活跃，红细胞游离原卟啉降低，血清铁蛋白、血清铁均升高。患儿在用大剂量维生素B₆治疗后，血红蛋白上升，停药后又下降。

3)胱硫醚尿症 患儿肢端肥大，耳畸形，耳聋，血小板减少，尿硝普钠试验阳性，查见胱硫醚。患儿智力可正常或低下。

4)同型胱氨酸尿症 患儿表现智能低下，马凡氏综合征：其特征为指(趾)细长及全身长骨过长，肌肉发育不良，韧带松弛，脊柱侧弯，约80%的患儿有视力障碍，30%合并先天性心脏病。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)色氨酸负荷试验 维生素B₆缺乏时给100mg／kg色氨酸后，尿中排出大量黄尿酸，正常小儿本试验阴性。

2)血浆总维生素B₆测定 了解体内维生素B₆状况的敏感指标，低于正常值14．6～72．9μmol／L为缺乏。

3)红细胞内依赖维生素B₆酶活性的测定 维生素B₆缺乏时该类酶活性降低。

(2)脑电图 维生素B₁缺乏尚无抽搐发作时，脑电图即有异常，注射维生素B₆后，脑电图立即恢复正常。

【治疗】：

(1)维生素B₆缺乏症 维生素B₆每日10～20mg，连用3周，以后减量为每日2～5mg。

(2)维生素B₆依赖症 根据不同疾病可以每日肌注维生素B₆2～10mg，静脉注射50mg或口服10～100mg。