X三体和多X综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第391页（1143字）

X三体综合征属性染色体数目异常的遗传性疾病，在活产女婴中的发生率大约0．1%。其临床表现变异很大，X染色体的数目越多，智能迟缓越重。

【诊断】

1．临床表现 X三体综合征虽比正常多一条X染色体，但大多无异常表现，体格发育、第二性征、性功能和生育力都正常；部分患者有精神神经症状，如精神、运动发育障碍，说话困难，以及被害妄想等精神分裂症。本病多体型比正常者多两条或两条以上X染色体，除具有一般X三体型临床表现外，通常X染色体数目越多，智力损害和发育畸形越严重，XXXX和XXXXX患者面容类似21三体综合征，除了骨、关节等多发畸形外，还伴有程度不同的智力低下。

2．辅助检查

(1)X染色质检查 XXX患者可有3个X染色质；如4X或5X综合征患者则可有4个或4个X染色质。可作为检查多X综合征的过筛试验。

(2)外周血淋巴细胞染色体 患者X染色体比正常人多1条或1条以上，为X染色体三体型或多体型。三体型主要核型为47，XXX，尚有各种嵌合型，如47，XXX／46，XX；47，XXX／45，X；47，XXX／46，XX／45，X，以及还有各种双三体型，如47，XXX／47，XX，+21等。本病多体型核型主要有48，XXXX；49，XXXXX。此外还有少数嵌合体。

(3)羊水细胞染色体 主要用于X三体和多X综合征的产前诊断。染色体核型分析类同外周血淋巴细胞。

(4)FISH技术 以X染色体特异性探针检测间期细胞、中期细胞的X染色体数目。

(5)性激素检查 一般无性激素和促性腺激素的变化。如果有第二性征发育不良的女性患者须提高警惕，及时作血染色体检查或FISH分析，以明确诊断。

【治疗】

无特殊疗法，如有第二性征发育不良，考虑补充雌激素。

【预防】

XXX女性的子女出现性染色体畸变的概率不超过5%。如果为XX／XXX嵌合体，那么所生子女的性染色体畸变率明显提高，估计不超过计划50%。因此对XX／XXX母亲应在怀孕期作羊水细胞染色体检查或FISH分析。