XYY综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第388页（972字）

XYY综合征为性染色体异常疾患，发病率约为1／1000。临床变异较大。

【诊断】

1．临床表现 本征在儿童期症状不明显。成人主要表现为身材特别高，智力均较差，智商大都在60～79之间。自从Jacobs等发现在伴有狂暴倾向的精神不正常患者中XYY核型比较多以后，一般认为XYY患者脾气暴烈，易冲动，具有所谓“抗社会性格”，并认为在罪犯中XYY患者较多见。但最近的研究指出这与教育效果不好也有关系。患者可出现结节性痤疮和骨骼畸形，特别是桡尺骨骨性连接。患者的性腺及第二性征与正常男性一样。

2．辅助检查

(1)口腔黏膜Y染色质检查 XYY个体可见二个荧光Y小体，XYYY个体可见三个荧光Y小体，此法方便、迅速，不需细胞培养即可作为初步诊断。

(2)外周血淋巴细胞染色体检查 本病Y染色体比正常男性多一条，即含有两条Y染色体，多数为47，XYY核型，嵌合型以45，X／47，XYY多见，也可见其他核型，如46，XY／47，XYY；45，X／46，XY／47，XYY；47，XYY／48，XXYY。

(3)羊水细胞染色体检查 主要用于产前诊断，其核型分析类同外周血淋巴细胞。

(4)FISH技术 该技术取材方便，可用间期细胞或中期细胞，如用间期细胞，不需要培养即可操作，缩短了诊断时间，并且该技术准确性、精确性均高，更容易发现嵌合型和易位型患者。

【治疗】

无特殊疗法。

【预防】

对在怀孕时发现胎儿为XYY综合征是否需告知家属或早期堕胎，尚有分歧。一般倾向于把检查结果在适当场合下通知家属，并解释这些儿童在抚养和教育上需比正常男孩多费些精力，但与正常男孩一样可以进入社会。