X短臂缺失

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第397页（515字）

【释义】：

X染色体短臂缺失是Turner综合征中的一种类型。临床表现类同Turner综合征。

【诊断】：

1．临床表现 类似Turner综合征。根据等臂Xp或Xq的病例分析，推测TS的表现是由于缺失Xp，而Xq缺失较少有体格表现，然而染色体短臂末端缺失的表型很有限，有时仅表现为矮小，很易漏诊。这就需要我们时有警惕，对难以解释的矮小，除了作常规的染色体检查外，还需作FISH分析，以提高诊断率。

2．辅助检查

(1)细胞遗传学检测 常见核型为46，XXp^-，嵌合型为46，XXp^-／46，XX或46，XXp^-／45，X。

(2)FISH分析 应用特异基因探针作荧光原位杂交，明确有无X染色体短臂缺失和缺失断裂部位。由于常规细胞遗传方法常易漏诊染色体末端和中间的小缺失，故分子生物学方法分析可提高本病的诊断率。

【治疗】：

见Turner综合征。