甲状腺功能减低症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第406页（1778字）

【释义】：

甲状腺功能减低症(甲减)可分为先天性与获得性两类，先天性者又称呆小病或克汀病(Cretinism)，是儿科内分泌异常引起智能低下最常见原因。由于甲状腺先天缺陷而引起者称散发性克汀病；由于地区性缺碘引起者称地方性克汀病。慢性甲状腺炎，地方性缺碘，获得性下丘脑、垂体疾患引起者，为继发性甲减。本节重点介绍先天性甲减，可由不同病因所致：①甲状腺胚胎发育缺陷，由于母亲患有自身免疫性疾病，破坏胎儿甲状腺，或母孕期胎内受有毒物质影响，使胎儿甲状腺组织发育异常。胎儿如有自身促甲状腺素(TSH)分泌减少，甲状腺组织可以完全未发育，也可能发育不全；②甲状腺异位，胚胎期甲状腺在发育过程中未下降至正常位置，或下降过程中出现停滞形成异位甲状腺；③母亲接受抗甲状腺药物治疗；④甲状腺素合成异常：主要为甲状腺素合成过程中所需酶的缺陷，为常染色体隐性遗传病，常伴有甲状腺肿大。

【诊断】：

根据病史和临床表现典型病例诊断不难，但必须强调早期诊断早期治疗，以防对脑发育及智力的影响。新生儿筛查能检测尚未出现症状的早期病例，有利防治开展。

1．临床表现 生长发育障碍，骨骼发育迟缓，身材矮小，四肢粗短，躯干相对较长，头大、出牙、囟门闭合，行走、语言皆延迟，表情呆滞、反应迟钝、动作笨拙、智商低下、患儿有特征性面容、低鼻梁、眼距宽、唇厚舌大、头发枯黄、皮肤粗糙，怕冷、体温低、脉缓、腹膨隆、脐疝、便秘，新生儿期有哭声嘶哑、黄疸消退延迟等。

2．辅助检查

(1)血T₃、T₄降低，TSH升高，常＞20μu／ml。

(2)X线检查 骨龄延迟；蝶鞍发育不良，蝶窦及乳突气化不良；心影饱满，搏动减弱。

(3)新生儿筛查 TSH＞20μu／ml。

3．鉴别诊断 本症需与下列疾病相鉴别：

(1)重症佝偻病发育落后，但智能正常有佝偻病体征和X线骨骼特征，血AKP、Ca、P改变。

(2)先天愚型 发育落后、智能低下、有特殊面容、染色体畸变示21三体。

(3)黏多糖病Ⅰ型 矮小、智能减退、皮肤干糙、面容特殊、有多种骨骼畸形、骨龄正常。

(4)先天性软骨发育不良 智力正常，体形不匀称，上部量大于下部量，头大肢短，血T₄、TSH正常。

(5)其他 婴儿期腹胀、便秘，新生儿黄疸延迟消退，须与先天性巨结肠、新生儿肝炎综合征等鉴别。

【治疗】：

需终身服用甲状腺制剂，以维持正常的生理功能，且需及早诊断，早期治疗。甲状腺素制剂有：

(1)干甲状腺片 40mg／片，为甲状腺干粉制剂，药效不够稳定，其用量按年龄自小剂量开始，每日总量婴儿开始5～10mg、儿童10～20mg，以后作为基本维持剂量逐渐增加，并根据临床症状及血清T₃、T₄和TSH水平以调整至维持剂量，按每日量：1岁以下20～40mg，1～3岁30～60mg，3～6岁60～80mg，6～9岁80～100mg。

(2)左旋甲状腺素钠(L-T₄) 此药效力恒定，吸收佳，半衰期长，每日服药一次，即可维持血中甲状腺素浓度。每日用药量，新生儿～6个月6～10μg／kg，7～12个月6～8μg／kg，2岁以上4～5μg／kg，早产儿10μg／kg。也可按100μg／m²体表面积计(L-T₄0．1mg相当于干甲状腺片60mg)。

在治疗期间应定期复查血T₃，T₄和TSH，作为调整药物剂量的指标，并观察骨龄变化，监测治疗效果。