婴儿心内膜弹力纤维增生症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第470页（1652字）

【释义】：

此病大多在婴儿期发病，病因未明，目前认为可能是胎儿期病毒性心肌炎的晚期改变，与心内膜心肌自身免疫机制有关，过去病死率极高，20世纪70年代，联合应用泼尼松(强的松)和地高辛以来，预后有了明显改善。

【诊断】：

1．临床表现 主要为充血性心力衰竭症状，常因上感或肺炎而发作，根据临床经过可分三型：

(1)暴发型 多发生于新生儿期，起病急，心衰症状重，甚至猝死。

(2)急性型 最常见，多发生在4～10个月以内婴儿，起病稍慢反复发作性心衰，表现为烦躁不安，面色苍白，气急，剧咳，或伴声音嘶哑，多汗，心动过速，奔马律，少数心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肺部啰音，肝肿大，水肿等。

(3)慢性型 发病年龄稍大，起病缓慢，主要为心脏扩大，慢性心衰和动脉栓塞等症状。

2．辅助检查

(1)X线 心脏明显增大，以左心室为主，左心房亦可扩大，新生儿期或心衰时心影呈球形，左心缘搏动减弱，两肺瘀血，少数可见肺不张，胸腔积液或肺栓塞等。

(2)心电图 左心室肥厚伴ST-T改变，Tv_5～6呈典型缺血性对称性倒置，偶见心肌梗死图形和心律失常。

(3)超声心动图 特点：

1)全心扩大，心肌肥厚，以左心室为主；

2)心肌收缩无力，运动减弱，EPSS加大，射血分数和心室缩短率降低；

3)心内膜声影增强，增厚，呈断续线状，见于12个月以下婴儿；

4)房室瓣呈小菱型改变；

5)心功能不全常伴见心包积液。

(4)右心导术及选择性造影 左心房左心室，舒张压增高，心室扩大，室壁增厚，排空延迟。

(5)心内膜心肌活检 心内膜胶原纤维增生，深入心肌，心肌变性，纤维化，坏死，钙化等。

3．鉴别诊断 本病应与病毒性心肌炎，左冠状动脉起源异常，心型糖原累积病相鉴别。

【治疗】：

(1)注意休息，避免剧烈体育活动，但应避免不恰当长期卧床。

(2)积极防治充血性心力衰竭 长期足量常规地高辛口服，重症可合并卡托普利(开搏通)(0．05～0．5mg／kg，每日2次)，应用洋地黄治疗有效表现为：临床情况好转，症状体征消失，心电图Rv_5～6电压降低，T波由低平或倒置转为直立，停药指征为症状消失，扩大的心脏缩小，心胸比例小于55%，心电图Tv_5～6直立，超声心动图和心功能正常2年以上。

(3)抑制心内膜心肌免疫反应的抗炎治疗 尤其心内膜心肌炎性反应者，可选用类固醇激素或免疫抑制剂治疗，前者常用泼尼松(强的松)，开始每日1．5mg／kg，2～3个月后每二周减量一次，持续用药不少于1年，必要时可长期用药，后者首选环磷酰胺，常规剂量，3个月一疗程，间歇用药，一般3～5个疗程。用前期间均应密切观察病情和药物反应，采取预防性对症治疗，减少不良反应发生。

(4)其他治疗 抗感染，对症治疗，预防血栓形成，有明显二尖瓣关闭不全可行瓣膜置换术。