遗传性球形细胞性贫血

出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第223页（574字）

【病因】 为先天性的，部分红细胞呈球形，因而脆性增加，易引起溶血。

【临床表现】 发病多较缓慢，临床症状轻重不一，苍白，黄疸与溶血程度有关。脾脏显着肿大、感染或劳累，往往使黄疸加重。伴有发烧、腹痛、肝脾叩痛、虚弱，贫血严重等，被称为“溶血危象”。

实验室检查：红细胞、血红蛋白均降低，在溶血危象时更明显，红细胞直径变小，中心色度较强，呈球形，网织红细胞增高10～30%，红细胞脆性增加(与正常人对比超过0．04%)，血清抗人球蛋白试验阴性，黄疸指数增高，凡登白间接反应，尿及粪中胆元增加，骨髓增生旺盛，病程较长者，可见颅骨骨板增厚，呈刺状突起。

【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现及试验室检查，即可诊断。应与自身免疫性溶血性贫血相鉴别，该病抗人球蛋白试验阳性。

【预防】 目前尚无有效预防方法。

【治疗】 对贫血严重者，应及时输血。脾切除为唯一根治方法，年龄以2岁以上为宜，溶血危象时，应立即补充电解质并输血。输血后12～24小时如一般情况好转，可行脾切除。