进行性肌营养不良

出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第302页（1019字）

【病因】 本病是一种遗传性家族性疾病，男孩比女孩多，主要病变是横纹肌变性，使病肌衰竭萎缩，不能运动。

【临床表现】

一、全身型(假性肥大型)：此型较多见，发病徐缓，一般在5～6岁以前开始，初期可出现一定肌群的假性肥大(主要腓肠肌、三角肌)，在肌肥大同时，其他肌肉可出现进行性萎缩，先在四肢近端，两侧对称，最后肥大肌群也萎缩。皮肤感觉正常。初发病时，患儿感觉下肢无力，步行摇摆，呈鸭步态，易倾跌，由平卧、坐位到站起时，需先用手撑地，改为蹲立，再用两手扶膝，以支撑躯干，勉强起立。若肩臂肌群受累，则举臂时肩胛骨内侧运离胸壁，宛如鸟翼。晚期可有肌腱挛缩，腱反射减弱，甚至消失。也可有血管改变，表现为心率快、心脏扩大等。

二、局限型：病变先见于颜面肌，使颜面无表情，也可侵犯肱三头肌、二头肌、三角肌等。病程较长，可长达5～10年，日趋严重，当并发肺部感染时，可使病情加重。

【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现，即可诊断。必要时可作骨骼肌活体组织检查或肌电图检查，以协助诊断。须注意与先天性肌弛缓相鉴别，后者出生时即已存在，逐渐加重，无肌肉萎缩与肥大。

【预防】 目前尚无有效预防方法。

【治疗】

一、一般治疗：注意营养，防止感染。

二、中药治疗：本症属痿症，治宜补益肝肾，强壮筋骨。常用鹿角胶丸方加减：附子6克、鹿角胶9克、熟地15克、党参15克、黄芪12克、龟板12克、牛膝6克、当归9克、肢凉加肉桂面0．9～1．5克冲服。成药可用健步虎潜丸、全鹿丸或河车大造丸。

三、新针疗法：常用穴位为迈步、四强、足三里、三阴交、肾脊、委中、承山、大椎、曲池、治瘫2、治瘫3等，强刺激。也可穴位注射人参注射液。

四、可试用三磷酸腺甙加兰他敏、乳酸钠或胰岛素疗法，有一定效果。也可试用各种氨基酸、维生素E、激素等，均无肯定效果。