两性畸形
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《泌尿外科疾病诊断标准》第71页（5138字）
正常性别分化是一个连续的过程，即染色体决定性腺性别，性腺性别决定表型性别(内在性导管及外生殖器)。如该连续过程被干扰，则出现性别畸形。正常人的体细胞中含有22对常染色体、一对性染色体，为2倍体细胞。性染色体决定个体性别，在男性为XY，在女性为XX。性染色体决定遗传性别，遗传性别决定性腺性别，性腺性别决定内外生殖器向男性或女性发展。发育异常中有的缺陷与常染色体的遗传有关，有的与胚胎期间受到的激素影响有关。男性外阴部的发育依赖双氢睾酮的作用，它是由睾酮经5α-还原酶的作用转化而成的。这种酶位于外生殖器及尿生殖窦细胞内。在双氢睾酮的作用下，生殖结节增大形成阴茎头，尿生殖褶融合包绕前尿道，生殖膨大移向中线尾侧融合形成阴囊。假如缺乏睾酮、5α-还原酶，或者雄激素与其受体结合异常，或者雄激素受体本身基因表达异常，则外生殖器分化发育趋向女性。性别异常大多数属于先天性疾病。少数为后天病变。如某些肿瘤产生有关激素，引起外生殖器官的改变，导致性别异常。外生殖器官的异常，可因遗传因素、发育异常或激素影响所致。
(一)真两性畸形
真两性畸形具有睾丸、卵巢两套生殖系统，有2/3近似于男性，本病约占两性畸形的10%。多数真两性畸形的核型是46，XX也可有46，XY及嵌合体，能生育者不多见，但也有男性或女性均能生育的报道。
1.临床表现与检查
(1)注意有无家族史。
(2)临床表现：为周期性血尿及下腹痛或阴囊痛，外生殖器出现畸形，阴茎短小、下弯或阴蒂肥大，阴囊分裂，阴唇肥大内有肿块。阴道可有可无，有阴道者为内端盲闭的假阴道。尿道开口于阴茎或阴蒂根部腹侧，似尿道下裂。阴囊(阴唇)处、腹股沟处或腹、盆腔处有不发育的卵巢或睾丸，可有3种情况。
1)双侧型：双侧均为卵睾。
2)单侧型：一侧是卵睾，另一侧为睾丸或卵巢。
3)偏侧型：一侧是卵巢，另一侧是睾丸。
子宫多数发育不全，位于盆腔内，第二性征多数属于男性表现，但也出现某些女性体征。青春期乳房发育，喉结平，声音尖细，腋毛、阴毛稀少。
(3)实验室检查：①染色体型为46XX占70%，46XY占10%，其余为嵌合体46，XX/XY；②性染色质多数为阳性；③X-Y抗原血清免疫学检查阳性；④血清雌激素(雌二醇、孕酮和黄体生成素)浓度周期性增高，符合女性月经生理周期改变；⑤尿中17-酮类固醇正常。
(4)尿道膀胱镜检查：观察阴道与尿道合并的位置。
(5)B超、CT：可见双侧性腺。
(6)两侧性腺探查及活检：可发现卵巢及睾丸。
2.诊断标准
(1)有否家族史。
(2)周期性血尿及下腹痛或阴囊痛。外生殖器畸形(阴茎短小下弯，阴蒂肥大，阴唇肥大或有假阴道)。
(3)青春期乳房发育，喉结平，声音尖细，阴毛及腋毛稀少。
(4)染色体组型46XX占70%，46XY占10%，其余为嵌合体46，XX/XY；性染色质阳性；H-Y抗原血清学检查阳性；血清雌激素水平周期性增高；尿中17酮-类固醇正常。
(5)B超、CT发现双重性腺。
(6)性腺探查及活检为卵巢及睾丸。
(二)男性假两性畸形
男性假两性畸形的特点是具有单一的男性性腺，染色体核型为46，XY，性腺为睾丸。本病分为3种类型：男性外生殖器型、外生殖器部分女性表现型、女性外生殖器型。
1.临床表现与检查
(1)详细了解有无家族史。
(2)临床表现
1)男性外生殖器型：阴茎发育较正常，但有尿道下裂，一侧睾丸位置正常，另一侧为隐睾。疝囊内可有未成熟的子宫、输卵管、睾丸而无卵巢。
2)外生殖器部分女性表现型：阴茎短小，似肥大的阴蒂，伴有尿道下裂，阴囊分裂似大阴唇，内有正常睾丸。具有内端盲闭的假阴道，无卵巢，输卵管畸形。
3)女性外生殖器型：外生殖器似女性，有内端盲闭的假阴道，双侧隐睾，睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟疝囊内。但无女性性腺。女性化表现为女性体态及脂肪分布，皮肤细嫩、无唇须、阴毛及腋毛稀少，青春期有正常女性乳房，有原发性闭经及性功能不全。
(3)实验室检查：性染色体阴性，染色体为46XY。血浆睾酮测定有帮助，H-Y抗原阳性。
(4)尿道膀胱镜发现异常的阴道开口，B超、CT可辅助诊断，必要时手术探查及性腺活检可确认睾丸。
2.诊断标准
(1)了解家族史。
(2)有尿道下裂或隐睾，阴茎短小似肥大的阴蒂，阴囊分裂内有睾丸，具有内端盲闭的假阴道。
(3)女性化表现。
(4)性染色质阴性。染色体型为46，XY。H-Y抗原阳性。
(5)膀胱镜有异常的阴道开口。
(三)女性假两性畸形
卵巢与内生殖器均正常，但外生殖器表型性别发育异常，约95%是21-羟化酶缺陷或活性酶降低导致肾上腺糖皮质激素缺乏，引起先天性肾上腺皮质增生。另外肾上腺皮质肿瘤、母体的影响(如母亲在孕期服用男性激素或患含有睾丸细胞的卵巢肿瘤)。
1.临床表现与检查
(1)详细了解家族史及母亲孕期有无服用男性激素史。
(2)临床表现
1)外生殖器畸形：若病变发生在胚胎12周以前，出生时即表现为阴蒂肥大，大阴唇在阴蒂处联合为囊型，阴道短浅，阴道与尿道同一出口。若病变发生在胚胎12周以后，出生时只表现为阴蒂肥大。
2)男性化表现：多毛现象，3～4岁可有阴毛及胡须，骨骼肌发育较快。骨骼年龄超过实际年龄。皮肤出现痤疮、喉结增大、声音低沉、乳房不发育、无月经及阴蒂可勃起。
3)高血压较少见。
(3)实验室检查：性染色质阳性，染色体为46XX。24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高。氟美松实验、24小时尿17-酮类固醇降低50%以下。H-Y抗原血清检查阴性。
(4)尿道膀胱镜检查发现异常的阴道开口。
(5)X线骨龄测定超过实际年龄。CT及B超检查可发现肾上腺增大或占位。可探及子宫、输卵管、卵巢。
2.诊断标准
(1)了解家族史，母亲孕期有服用男性激素史。
(2)外生殖器畸形(如阴蒂肥大，阴道短浅，阴道与尿道同一出口)。
(3)男性化表现。
(4)性染色质阳性，染色体型为46，XX，H-Y抗原阴性。
(5)24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高，地塞米松试验24小时降低在50%以下。
(6)尿道膀胱镜阴道开口异常。
(7)骨龄测定超过实际年龄。
(8)B超、CT可见肾上腺增大或占位，可探及子宫、输卵管、卵巢。
3.鉴别诊断
真性两性畸形及男、女假两性畸形之间可互为鉴别。但真两性畸形还需与下列疾病鉴别：
(1)尿道下裂合并隐睾 尿道下裂若仅一侧阴囊触及睾丸，应想到两性畸形可能。若两侧阴囊均未触及睾丸，应进一步检查性染色质、染色体、H-Y抗原及尿17-酮类固醇测定。
(2)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome) 亦表现尿道下裂，阴囊内有未发育的睾丸，青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47，XXY；若同时伴有单侧或双侧隐睾时，宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。
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