半乳糖血症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第260页（898字）

半乳糖血症(gulactosemia)系由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏或减少，使半乳糖不能转换为葡萄糖，中间产物堆积，血糖减少，从而产生临床症状。本病为隐性遗传性疾病，一家可数人同患。

乳类均含乳糖，乳糖在肠黏膜乳糖酶的作用下，分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在肝内经过一系列酶的作用，代谢为葡萄糖，人体半乳糖分解代谢过程中的3种酶均可出现先天性缺陷，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏或减少最多见，临床症状也最重，故为本节讨论的内容。

【临床表现】

由于乳母中的乳糖含量较牛奶高，故母乳喂养的症状也重。婴儿常在出生后第一周，进奶后即可出现症状，表现为呕吐、拒食、腹泻、脱水、体重不增，肝脏增大，出现黄疸持续不退或逐渐加重，若继续给乳糖饮食将会出现肝功能衰竭，可因低血糖引起惊厥，常并发大肠杆菌败血症。轻者可无其他症状，而以智力落后或视力障碍(白内障)为主诉。

【实验室检查】

1．尿糖班氏试验和蛋白尿阳性。

2．尿半乳糖浓度升高。血半乳糖浓度升高。

3．肝功能异常。

4．缺陷酶测定 可用红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织，即Beutler试验测定，可帮助诊断。用红细胞测定缺陷酶的方法已广泛应用于新生儿检查中，只要用载血干滤纸片就能正确地测定酶活性。

【治疗】

1．停喂乳类以及含丰富半乳糖的食物，可用豆浆、米粉代替，辅以维生素，还要考虑合理给予蛋白质，脂肪等。

2．开展新生儿半乳糖血症的筛查。