X长臂缺失

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第398页（1039字）

【释义】：

X长臂缺失是Turner综合征中的另一种核型。断裂点若在Xq24远端，且无XO细胞系嵌合，则不发生Turner特征；若断裂在Xq22近端则出生体重低，但缺损大小与生殖功能则无相应的联系。

【诊断】：

1．临床表现 由于X染色体长臂缺失的部位不同，并可伴有嵌合系细胞，故临床表现各异。如缺失仅在Xq25～q26区段，对身高影响可不明显，体格特征也不显着，可仅影响生育功能和引起继发或原发性闭经。断裂点在着丝粒周围则临床表现典型，可有出生体重低下，矮小，原发闭经和体格特征。

2．辅助检查

(1)染色体核型检测

1)外周血淋巴细胞染色体 X染色体长臂缺失常见核型有：a．单纯X染色体长臂缺失46，X，del(X)(q13．3)；46，X，del(X)(q23)；46，X，del(X)(q24)；46，X，del(X)(q26)；46，X，del(X)(q27)；b．嵌合型45，X／46，X，del(X)(q13．3)；45，X／46，X，del(X)(q21)；45，X／46，del(X)(q24)；c．易位型46，X，-X，+derX，t(X；15)(p13．3p11)；46，X，－X，+derX，t(X；13)(q22； q32)。

2)羊水细胞染色体 核型分析类同外周血淋巴细胞的核型分析。用于产前诊断。

(2)FISH分析 采用X染色体特异探针和Xq不同水平的定位探针，确定X染色体的存在及断裂点部位。可用于产前诊断。

(3)Southern印迹检测 通过特异性Xq28定位探针作相应杂交分析，明确X染色体长臂缺失诊断，提高Turner征的检出率，并可用于产前诊断。

总之，染色体核型分析可对该征作出初步诊断，精确的断裂点定位要依靠FISH和Southern印迹检测。对X染色体长臂末端的微小缺失，应依靠FISH和Southern印迹作诊断。

【治疗】：

见Turner综合征。